柏屏

作品数:1被引量:3H指数:1
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供职机构:上海第二医科大学附属新华医院更多>>
发文主题:MTHFR基因C677T突变研究圆锥动脉干C677TMTHFR更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
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中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究(英文)被引量:3
《中国当代儿科杂志》2005年第2期99-102,共4页刘芳 柏屏 陈树宝 邱文娟 刘晓青 张雅芬 
SupportedbyScienceTechnologyDevelopmentFoundationofShanghaiofChinaunderGrant(No. 01JC14024).
目的心脏圆锥动脉干缺损(CTD)是一组严重的、复杂的青紫型先天性心脏病.N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是参与甲硫氨酸-叶酸代谢的关键酶,其基因677位点C→T错义突变可造成此酶活性降低,导致高同型半胱氨酸血症,现已证明高同型半胱...
关键词:心脏缺损 先天性 圆锥动脉干 四氢叶酸还原酶 多态性 基因 儿童 
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