金巍娜

作品数：2被引量：6H指数：2
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：晚发型糖原累积病患者呼吸功能呼吸功能试验糖原贮积病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中风与神经疾病杂志》《中国现代神经疾病杂志》更多>>
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晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究被引量：4
《中国现代神经疾病杂志》2014年第5期399-404,共6页金巍娜 阙呈立 唐海燕 黄昱 王朝霞 刘潇 吕鹤 张巍 袁云 
国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001-07)~~
研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进...
关键词：糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 呼吸功能试验 
偏头痛相关性视网膜-视神经病1例报告被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2013年第1期75-76,共2页金巍娜 袁云 
偏头痛是神经系统常见疾病，可以单独出现，也可以伴随出现在其他疾病，如显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病（CADASIL）、线粒体脑肌疾病伴随卒中样发作和乳酸血症（Edmond J，2009）、遗传性内皮细胞病以及Susac病（Meca-La...
关键词：缺血性视神经病 偏头痛患者 视网膜 相关性 显性遗传性脑动脉病 神经系统损害 临床表现特点 常见疾病 
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