李海瑞

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供职机构:西安交通大学医学院遗传与分子生物学系更多>>
发文主题:牙本质涎磷蛋白生物信息学研究遗传性基因突变谱突变更多>>
发文领域:医药卫生生物学更多>>
发文期刊:《西北大学学报(自然科学版)》更多>>
所获基金:中央高校基本科研业务费专项资金光华教育基金国家自然科学基金更多>>
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遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究
《西北大学学报(自然科学版)》2013年第3期411-417,共7页黄芙萌 李海瑞 王碧媛 蒋子剑 马捷 
中央高校基本科研业务费专项基金资助项目(XJJ2012124;2012JDGZ07);西安交通大学本科生科研训练和实践创新基金资助项目(22012202);国家级大学生创新训练基金资助项目(201310698075);国家自然科学基金资助项目(30800618)
运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个...
关键词:遗传性牙本质疾病 牙本质涎磷蛋白 生物信息学 
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