覃克难

作品数：2被引量：10H指数：1
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供职机构：芝加哥大学更多>>
发文主题：功能分析多态现象启动子突变特发性矮小症侏儒症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华内分泌代谢杂志》更多>>
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特发性矮小症患者SHOX基因启动子突变的功能分析被引量：9
《中华内分泌代谢杂志》2009年第2期147-149,共3页董治亚 杜晓飞 王伟 覃克难 肖园 王德芬 
基金项目：上海市人口和计划生育委员会局管科技发展基金项目资助（05JG05007）
目的研究矮身材同源盒基因（SHOX）启动子-372G—A突变对其转录活性的影响及机制。方法构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体，在鸡的软骨细胞中检测其转录活性；PCR扩增产生-372G及-372A转录活性的双...
关键词：特发性矮小症 SHOX基因 功能 多态现象 遗传 
Laron型侏儒症一例报告被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》1990年第4期244-244,243,共2页王德芬 覃克难 
Laron型侏儒症是少见的常染色体隐性遗传性生长障碍疾病,1966年由Laron等所报道。本症特点是患儿身材特别矮小,有严重垂体性侏儒的表型,但生长激素(GH)水平升高,生长介素(IGF-Ⅰ)显著降低,用hGH治疗无效。本症似多见于亚洲中东地区,但...
关键词：Laron侏儒症 侏儒症 
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