陈海燕

作品数:1被引量:2H指数:1
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供职机构:南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
发文主题:遗传学检测常染色体显性遗传多囊肾常染色体显性多囊肾测序技术单精子更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华男科学杂志》更多>>
所获基金:深圳市医学重点学科建设基金更多>>
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单精子测序技术在常染色体显性遗传多囊肾患者植入前遗传学检测中的应用被引量:2
《中华男科学杂志》2022年第5期408-414,共7页邓天勤 谢雨莉 张华坤 陈海燕 焦淑静 李雪梅 
深圳市医学重点学科建设经费资助(SZXK031)。
目的:探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法:针对1例PKD1基因c.3815T>G新发变异导致的常染色体显性多囊肾患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离50份单精子样本并进行全基因组扩...
关键词:常染色体显性多囊肾 植入前遗传学检测 单精子测序 
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