郑艳红

作品数:1被引量:1H指数:1
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供职机构:北京大学第一医院更多>>
发文主题:常染色体隐性遗传表皮松解MEN基因大疱性表皮松解症更多>>
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Hallopeau—Siemens型常染色体隐性遗传大疱性表皮松解症一家系的基因突变研究被引量:1
《国际皮肤性病学杂志》2007年第3期131-133,共3页郑艳红 赵俊郁 黄永初 卜定方 姜薇 朱学骏 
北京大学985项目基金(985-2-010-24)
目的鉴定一Hallopeau—Siemens型常染色体隐性遗传真皮型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展产前诊断奠定基础。方法提取患者及其父母的基因组DNA,应用聚合酶链反应、DNA直接测序明确突变位点,并使用限制性片段长度多态性...
关键词:表皮松解 大疱性 基因 突变 
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