张婷

作品数:1被引量:2H指数:1
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供职机构:四川大学华西医院更多>>
发文主题:玻璃膜疣EF分子遗传学分析家族性临床表型更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
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一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床表型及分子遗传学分析被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2015年第3期358-362,共5页张婷 谢雪璐 曾志冰 孟丹 陆方 
目的 探讨1个家族性显性玻璃膜疣家系的EFEMP1基因突变及其临床表型.方法 通过眼底照相、眼底荧光造影、光学相干断层成像等检查,研究一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床特点,并对该家系的患者及正常对照进行分子遗传学分析,应用聚合酶...
关键词:显性玻璃膜疣 EFEMP1基因 突变 
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