李悦

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发文主题：取暖核黄素酶法脱细胞基质脱细胞处理更多>>
发文领域：医药卫生建筑科学电气工程环境科学与工程更多>>
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X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征一个家系的临床及ATRX基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1508-1511,共4页董睿 杨亚丽 郭辉 高敏 律玉强 李悦 杨小萌 刘毅 
济南市医疗卫生科技创新计划(201907007)。
目的对1例表现为发育迟缓、特殊面容且具有阳性家族史的患儿进行临床和遗传学分析。方法以1例因"竖头不稳、不会翻身"于2020年就诊于山东大学附属儿童医院的患儿及其家庭作为研究对象。提取患儿及其父母及两个哥哥的基因组DNA,采用外显...
关键词：X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征 发育迟缓 ATRX基因 
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