管俊杰

作品数:1被引量:1H指数:1
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供职机构:苏州大学更多>>
发文主题:ATP7B基因WILSON病聚合酶链反应全血突变更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
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全血AS-PCR方法检测Wilson病ATP7B基因四个突变被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期185-188,共4页孙玮 管俊杰 王进 秦正红 
国家863项目资助项目(2008AA02Z436)
目的研究肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点,探索全血等位基因特异性-PCR(allelespecificPCR,AS-PCR)技术在该基因4个常见突变检测中的应用。方法针对ATP7B基因4个突变位点(G2333T、C2850T、G2855A、G2975T)设计等位基因特异性弓...
关键词:全血等位基因特异性一聚合酶链反应 高保真酶 WILSON病 ATP7B基因 
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