胡明慧

作品数:1被引量:3H指数:1
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供职机构:华中科技大学同济医学院更多>>
发文主题:兄弟基因突变先天性肾上腺皮质增生症睾丸同患更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国实用儿科杂志》更多>>
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HSD3B2基因突变致兄弟同患非典型先天性肾上腺皮质增生症并睾丸肾上腺残存瘤分析被引量:3
《中国实用儿科杂志》2017年第6期452-457,共6页梁雁 余肖 魏虹 宋宁忆 张敏 胡明慧 罗小平 
目的分析2例罕见的由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并睾丸肾上腺残存瘤(TARTs)兄弟的临床资料及其HSD3B2基因新突变。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2015年7月收治的患有CAH并TARTs的...
关键词:睾丸肾上腺残存瘤 3-β羟类固醇脱氢酶缺乏 先天性肾上腺皮质增生症 
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