谢萍星

作品数：1被引量：3H指数：1
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供职机构：复旦大学生命科学学院遗传学研究所更多>>
发文主题：大家系常染色体显性遗传常染色体显性先天性白内障致病基因定位更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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所获基金：江苏省“135”重点学科科研基金更多>>
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常染色体显性先天性白内障大家系致病基因定位的初步研究被引量：3
《医学研究生学报》2008年第10期1021-1025,共5页夏欣一 崔英霞 金力 谢萍星 张锋 杨滨 张丽京 王理理 薛春燕 李晓军 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)
目的:报道1个涉及5代17例患者的常染色体显性先天性白内障(ADCC)大家系,并进行致病基因的定位。方法:对家系中8例患者进行眼科检查后明确临床表型,并提取所有血样的基因组DNA。首先对已报道的中国ADCC家系致病位点(9个基因的16个突变位...
关键词：先天性白内障 常染色体显性遗传 连锁分析 
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