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检索条件："关键词=家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型 "
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PRF1突变致家族性嗜血细胞综合征二例
《脑与神经疾病杂志》2024年第4期221-225,共5页王丽辉 杜雅坤 刘兰 陈芳 
河北省医学科学研究课题计划项目(20240744)。
目的探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点。方法报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检...
关键词：家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型 PRF1基因 儿童 共济失调 中枢神经系统炎症 干细胞移植 
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