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检索条件："关键词=小头畸形-毛细血管畸形综合征 "
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STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例
《中国神经精神疾病杂志》2023年第12期740-743,共4页曹雪艳 丁鑫 邹东方 邹华芳 陈彦 朱凤军 姚一 操德智 
报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小...
关键词：难治性癫痫 精神运动发育迟滞 婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因 小头畸形-毛细血管畸形综合征 
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