-

检索结果分析

结果分析中...
检索条件:"关键词=技术标准和指南 "
条 记 录,以下是1-2
视图:
排序:
显示条数:
美国二代测序技术临床应用的共识声明、实践资源、技术标准指南的概述被引量:7
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期513-520,共8页赵辰 谢小雷 冀维真 祁鸣 周青 李孟蓉 李培宁 姜永辉 张慧 
二代测序(next generation sequencing,NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)。本文回顾概述了美国医学遗传...
关键词:二代测序 全外显子组测序 无创产前筛查 政策立场声明 实践资源 技术标准指南 
美国在指导管理染色体微阵列技术临床应用方面的经验教训被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期419-424,共6页谢小雷 虞京威 祁仲夏 包黎明 沈亦平 陈天健 李培宁 
染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)是检测染色体异常拷贝数变异(copy number variation,CNV)的首选方法。本文介绍了CMA转化为临床应用的技术验证过程、技术标准指南的建立更新、以及现行规范下的诊断效果,...
关键词:染色体微阵列技术 专家共识 实践资源 技术标准指南 
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部