李培宁

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美国二代测序技术临床应用的共识声明、实践资源、技术标准和指南的概述被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期513-520,共8页赵辰 谢小雷 冀维真 祁鸣 周青 李孟蓉 李培宁 姜永辉 张慧 
二代测序(next generation sequencing,NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)。本文回顾和概述了美国医学遗传...
关键词：二代测序 全外显子组测序 无创产前筛查 政策和立场声明 实践资源 技术标准和指南 
美国在指导和管理染色体微阵列技术临床应用方面的经验和教训被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期419-424,共6页谢小雷 虞京威 祁仲夏 包黎明 沈亦平 陈天健 李培宁 
染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)是检测染色体异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)的首选方法。本文介绍了CMA转化为临床应用的技术验证过程、技术标准和指南的建立和更新、以及现行规范下的诊断效果,...
关键词：染色体微阵列技术 专家共识 实践资源 技术标准和指南 
遗传与基因组医学专科临床实践指南写作的指导原则
《中华医学遗传学杂志》2020年第3期219-225,共7页黄涛生 李培宁 
建立遗传与基因组学医学专科的临床实践指南,是将基础和临床遗传学研究转化为循证与精准临床服务的关键步骤。本文简要阐述了撰写高质量、高可信度临床实践指南的基本原则,并根据这些原则叙述了医学遗传专科指南的管理架构、写作流程、...
关键词：临床实践指南 医学遗传与基因组学 撰写标准 写作流程 审核程序 
《美国临床医学遗传学与基因组学体系简介》系列文章导读
《中华医学遗传学杂志》2019年第1期I0003-I0003,共1页沈珺 徐湘民 龚瑶琴 李岭 李培宁 黄涛生 
遗传与基因组医学是对人类遗传性疾病进行诊断、治疗和预防的医学专科。随着对各种疾病的遗传学病因和分子机制研究的不断深入,基因测序在医学遗传学的临床实践中越来越受到重视,其应用的广泛性也对医学遗传学从业人员的素质提出了更为...
关键词：医学遗传学 基因组学 临床实践 遗传性疾病 导读 美国 医学专科 基因组医学 
美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2019年第1期37-43,共7页柴红燕 王伟 商璇 李培宁 
遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识...
关键词：遗传咨询 培训项目认证 基于实践的能力教学法 专项能力和专业技巧 
美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响被引量：14
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期396-401,共6页舒伟 周庆华 张慧 李孟蓉 余春莉 虞京葳 祁鸣 包黎明 吴柏林 李培宁 
国家留学基金委资助（留金法[2013]5044）（201308455012）
人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及...
关键词：医学遗传学专科 临床遗传医师 遗传检验师 遗传咨询师 遗传技师 
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