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检索条件:"关键词=表皮松解性掌跖角皮症 "
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表皮松解一家系KRT9基因新突变
《中国麻风肤病杂志》2017年第8期465-467,共3页曾荣 何艳艳 惠云 李志量 徐浩翔 李岷 
中国医学科学院重大疾病创新研究(编号:2016ZX320014);北京协和医学院青年教师培养基金(编号:2015zlgc0749);江苏省自然科学基金(编号:BK20150068);国家自然科学基金(编号:81472905;81502739)
目的:检测表皮松解一家系患者蛋白9(KRT9)基因突变。方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测家...
关键词:表皮松解 KRT9基因 基因突变 
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