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检索条件:"关键词=CNVPLUS®-array定制芯片 "
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CNVPLUS®-array制芯在脊肌萎缩症基因检测中的应用
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1124-1130,共7页杨婷婷 郭彩琴 方丹枫 刘怡 余永国 
国家重点研发计划(2022YCF2703400)。
目的探讨CNVPLUS®-array制芯对于脊肌萎缩症(SMA)基因的检测价值。方法采用CNVPLUS®-array技术对17例疑诊SMA患者、18个疑诊SMA的核心家系和25名健康者的外周血样进行SMN1、SMN2基因检测,并与多重探针连接扩增(MLPA)检测的结果比较...
关键词:CNVPLUS®-array制芯 拷贝数变异 SMN1基因 [2+0]型携带 
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