SRD5A2基因态性与迟发性性腺功能减退症相关性  

作　　者：毛剑敏 孙建明[1] 颜广 刘鹏[1] 韩文均[1] 倪晨[1] 董哲[1] 武鹏涛 莫然 

机构地区：[1]上海中医药大学附属第七人民医院男性病科,上海200137 [2]上海中医药大学研究生院,上海200137

出　　处：《临床军医杂志》2020年第9期1103-1105,共3页Clinical Journal of Medical Officers

基　　金：浦东新区临床中医特色学科建设资助(PDZY-2018-0608);上海市浦东新区科技发展基金(PKJ2017-Y11)

摘　　要：目的探讨SRD5A2基因态性与迟发性性腺功能减退症的相关性。方法选择上海中医药大学附属第七人民医院自2016年9月至2019年3月收治的151例男性迟发性性腺功能减退症患者为观察对象。对患者的体格检查、染色体核型、下腹盆腔超声、SRY基因检测结果等资料数据实施分析;采用化学发光微粒子免疫法检测睾酮,采用放射免疫法检测双氢睾酮水平;通过人绒毛膜促性腺激素激发试验检测睾酮/双氢睾酮比值;通过聚合酶链反应扩增法检测SRD5A2基因外显子区域,并分析测序。结果132例患者伴性欲减退、勃起功能障碍,19例患者伴雄激素水平降低、骨质疏松及认知功能下降。151例患者均是46,XY核型;SRY基因阳性;人绒毛膜促性腺激素激发试验后的睾酮/双氢睾酮比值是6.55~223.97。151例患者中检出SRD5A2基因突变类型共4种:p.G203S、c.655delT、p.Q6X、p.R227Q;均存在p.V89L多态性位点。结论SRD5A2基因态性异常可导致迟发性性腺功能减退症,早期分析RD5A2基因态性可为临床防治迟发性性腺功能减退症提供信息。

关 键 词：SRD5A2基因态性 迟发性性腺功能减退症 性发育异常 遗传性疾病 相关性 

分 类 号：R588[医药卫生—内分泌]