痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的临床表型及COL7A1基因突变检测  

作　　者：杜姿岑 牟韵竹[1] 杨浩[1] 王燕渡 陈星[1] 刘林莉 张正中[1] 

机构地区：[1]川北医学院附属医院皮肤科,四川南充637000 [2]遂宁市中心医院皮肤科,四川629000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第5期516-518,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的 报告一个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床表型,并对COL7A1基因进行突变检测.方法 收集家系成员的临床资料,用PCR及DNA直接测序法检测COL7A1基因突变.结果 先证者及其母亲、女儿的COL7A1基因第87内含子均存在新的c.6900+ 3G>C剪切位点突变,导致第87外显子跳跃,合成的Ⅶ型胶原的胶原区内缺少了23个氨基酸,锚原纤维功能异常.结论 COL7A1基因第87内含子新的剪切位点突变c.6900+3G>C可能是引起该家系患者临床表型的致病性突变.

关 键 词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 基因突变 

分 类 号：R75[医药卫生—皮肤病学与性病学]