痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症

作品数：46被引量：57H指数：5
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相关作者：杨勇朱学骏姜薇常小丽王连祥更多>>
相关机构：北京大学第一医院山东大学复旦大学安徽医科大学更多>>
相关期刊：《中国麻风皮肤病杂志》《中国误诊学杂志》《中国社区医师（医学专业）》《临床皮肤科杂志》更多>>
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度普利尤单抗治疗痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例
《中华临床免疫和变态反应杂志》2024年第4期392-393,共2页崔乐 关凯 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa,DEB-Pr)是一种罕见的DEB亚型,其特征为强烈瘙痒和痒疹样皮损,DEB-Pr患者常伴有2型免疫通路过度激活。度普利尤单抗(dupilumab)是一种人源化单克隆抗体...
关键词：单抗治疗 白细胞介素 普利 人源化单克隆抗体 炎症反应 Α亚基 痒疹样 信号传导 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因变异
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期518-521,共4页邵依 王建波 张莎莎 窦进法 王晨 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划省部共建青年项目(SB201904011);河南省自然科学基金青年项目(202300410386)。
目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测,探讨其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。对变...
关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 基因型 临床表型 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例并文献复习
《皮肤病与性病》2022年第2期185-186,共2页李杏杏 孔姝敏 曹育春 孙小燕 
1临床资料患者女,41岁。“四肢及躯干丘疹、结节伴瘙痒10余年。”患者10余年前无明显诱因四肢出现丘疹、结节,偶见水疱,伴剧烈瘙痒。期间上述症状反复发作,患者多次于当地医院就诊,按“结节性痒疹”予以治疗,上述皮损无好转,逐渐增多加...
关键词：结节性痒疹 真菌检查 角化过度 苔藓样 皮损组织病理 结节样 抓痕 血管扩张 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例
《皮肤性病诊疗学杂志》2021年第3期220-221,224,共3页刘艳仙 储开宇 莫惠芳 毛荣军 
报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。患者女,41岁,双小腿丘疹、结节伴瘙痒2年余。皮肤科检查:双小腿伸侧可见密集米粒至花生大小丘疹、结节,周边有色素沉着,部分表面抓痕、糜烂。皮损组织病理:表皮角化过度,真表皮交界处可见裂隙...
关键词：痒疹样 营养不良型 大疱性表皮松解症 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系基因分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期593-595,共3页雷明君 赵楠 郭姝婧 张国强 
河北医科大学2018年高等教育教学改革项目(2018-88)。
目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系进行家系调查及基因变异分析。方法对1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者进行家系调查,提取先证者及其父母亲外周血DNA,应用芯片捕获高通量测序检测全外显子组,Sanger测序验证检出...
关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 基因检测 组织病理 免疫学检查 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的临床表型及COL7A1基因突变检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期516-518,共3页杜姿岑 牟韵竹 杨浩 王燕渡 陈星 刘林莉 张正中 
目的 报告一个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床表型,并对COL7A1基因进行突变检测.方法 收集家系成员的临床资料,用PCR及DNA直接测序法检测COL7A1基因突变.结果 先证者及其母亲、女儿的COL7A1基因第87内含子均存在新的c.6900...
关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 基因突变 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例
《皮肤科学通报》2019年第1期74-76,共3页王双凤 张江安 李小红 于建斌 辛腾腾 宋泽泓 
患者女,10岁。双下肢红色扁平丘疹、水疱、结节伴瘙痒4年,加重1年。2个月前于本院行右下肢皮损组织病理示:表皮角化过度,基底细胞层未见异常,真皮浅层小血管及纤维组织增生,血管周淋巴细胞浸润,可见粟丘疹。皮肤科情况:双小腿胫前可见...
关键词：大疱性表皮松解症 COL7A1基因 痒疹样营养不良型 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例被引量：1
《皮肤性病诊疗学杂志》2018年第2期104-106,共3页沈伟钦 薛汝增 潘慧清 谷梅 
报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,35岁。双小腿丘疹、结节伴瘙痒4年余。皮肤科检查:双小腿伸侧皮肤密集米粒至黄豆大暗红色丘疹、结节,部分皮损表面有鳞屑、结痂,无明显水疱,指(趾)甲未见异常。口腔黏膜未见损害。皮...
关键词：痒疹样 大疱性表皮松解症 营养不良型 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系临床表型及基因突变研究被引量：1
《临床医学研究与实践》2017年第26期1-2,7,共3页仵宁 肖生祥 
陕西省社会发展科技攻关项目(No.2016SF-222)
目的研究1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)患者家系的基因突变。方法对1个确诊的DEB-Pr先证者的家系进行现场调查,采集该家系中6人(4例患者,2例健康人)及与该家系无关的健康体检者50例的外周静脉血样本,提取血液中的DNA,采...
关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 临床表型 基因突变 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2017年第5期297-298,共2页孙叶建 潘钰蔚 
临床资料患者,女,47岁。因躯干、四肢水疱、丘疹伴痒30年加重1年入院。30年前患者双下肢胫前出现丘疹,结节,水疱,结痂,自觉瘙痒剧烈。在当地医院拟“痒疹”予中药、抗过敏药（具体药物及药量不详）口服和药膏（具体药物不详）外用,皮损...
关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 临床资料 抗过敏药 患者 双下肢 停药后 膝关节 颈背部 
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