del(5q)伴JAK2^(V617F)及SF3B1突变骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤1例  

作　　者：吴斌[1] 李荣 孙颖[1] 杨威[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院第二血液内科,沈阳110004 [2]辽宁省盘锦辽油宝石花医院血液内科,盘锦124000

出　　处：《中华医学杂志》2023年第45期3697-3698,共2页National Medical Journal of China

摘　　要：患者男,57岁,因“乏力伴进行性脾大1年半”于2022年8月16日入住辽宁省盘锦辽油宝石花医院。骨髓活检及二代基因测序结果显示患者5号染色体长臂del(5q)缺失,JAK2^(V617F)基因突变及SF3B1基因突变阳性,CALR、MPL、SETBP1无突变,诊断为骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN),del(5q)伴JAK2^(V617F)、SF3B1突变阳性。建议患者进行来那度胺治疗,患者拒绝。监测患者血常规,观察至今,病情稳定。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 骨髓增殖性肿瘤 基因 突变 

分 类 号：R733.3[医药卫生—肿瘤]