原发性骨髓纤维化伴PIGA突变阴性的阵发性睡眠性血红蛋白尿症1例  

作　　者：张会勤 张宇卉 滕广帅[1] 胡耐博 杜晨霄 王艳 李艳旗 邵宗鸿 白洁 

机构地区：[1]天津医科大学第二医院血液科,天津300211

出　　处：《中华医学杂志》2023年第45期3694-3696,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金(81970120、82270148、82170117、81890990);天津市教委科研计划(2022ZD072、2022KJ253)

摘　　要：患者女,42岁,于2020年8月因“确诊原发性骨髓纤维化(PMF)10年,贫血加重半年”入住天津医科大学第二医院。先后予以输注悬浮红细胞纠正贫血、达那唑及促红细胞生成素促造血、口服磷酸芦可替尼靶向治疗,半年后贫血进行性加重,且出现茶色尿。阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆及FLaer结果均为阳性,PIGA突变阴性,诊断为PMF合并PNH克隆。加用糖皮质醇激素后1个月,患者脱离输血。治疗24个月时进展为急性髓系白血病M5(AML-M5),除JAK2^(V617F)、ASXL1、SRSF2基因突变外,新获得RUNX1、PTPN11、KRAS、NRAS基因突变。患者疾病进展过程中,JAK2^(V617F)基因突变负荷和PNH克隆在粒系表达均逐渐增高。给予阿扎胞苷联合维奈克拉方案治疗后,患者达到部分缓解,为提高患者深度缓解率,拟进行异基因造血干细胞移植。本病例提示,高风险突变基因ASXL1、RUNX1、PTPN11、KRAS、NRAS有可能使PMF细胞、PNH克隆细胞获得了“二次基因突变打击”,助长了恶性克隆增殖优势,可能促进PMF向AML疾病进展。

关 键 词：原发性骨髓纤维化 阵发性睡眠性血红蛋白尿 基因突变 

分 类 号：R733.3[医药卫生—肿瘤] R696[医药卫生—临床医学]