UBTF基因变异导致儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩1例  

作　　者：曹小双 贺海兰 尹飞[1] 肖慧[1] 刘方云[1] 彭镜[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院儿童医学中心,湖南省儿童脑发育障碍性疾病临床医学研究中心,长沙410008

出　　处：《中华医学杂志》2023年第17期1349-1350,共2页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金(82071462);湖南省自然科学基金青年基金(2021JJQNJJ1515、2022JJ40807)

摘　　要：本文报道了1例UBTF基因新生杂合错义变异c.628G>A(p.Glu210Lys)导致的儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩(CONDBA)。该病例为8岁10月龄女性患儿,临床表现为智力、运动和语言的发育倒退,共济失调,构音障碍,肌张力降低,头颅磁共振平扫示双侧大脑半球脑回细小,脑沟回增宽;幕上脑室系统扩大;左顶叶FLAIR低信号。患儿存在高乳酸血症,使用左卡尼汀、艾迪苯醌、维生素B1、B2改善其能量代谢,并予以盐酸氨溴索口服液祛痰对症支持治疗。目前患儿生活已完全不能自理,已失去语言功能,无法咀嚼,可吞咽流食。

关 键 词：脑萎缩 UBTF 上游结合因子 神经退行性变 RNA 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]