肖慧

作品数：19被引量：69H指数：5
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供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文主题：炎症反应阿托伐他汀钙脑缺血脑缺血再灌注大鼠脑缺血更多>>
发文领域：医药卫生生物学历史地理文化科学更多>>
发文期刊：《实用预防医学》《现代生物医学进展》《卒中与神经疾病》《中国神经精神疾病杂志》更多>>
所获基金：湖南省自然科学基金教育部留学回国人员科研启动基金国家自然科学基金湖南省科技厅科技计划项目更多>>
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EEF1A2基因变异致发育性癫痫性脑病33型1例
《中国当代儿科杂志》2024年第8期861-864,共4页贺海兰 林雪芹 王晓乐 彭盼 肖慧 尹飞 彭镜 
国家自然科学基金(82201316)。
患儿,男,7月龄,表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾,基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异,最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致常染色体显...
关键词：全面发育落后 智力障碍 癫痫 EEF1A2基因 婴儿 
UBTF基因变异导致儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩1例被引量：1
《中华医学杂志》2023年第17期1349-1350,共2页曹小双 贺海兰 尹飞 肖慧 刘方云 彭镜 
国家自然科学基金(82071462);湖南省自然科学基金青年基金(2021JJQNJJ1515、2022JJ40807)
本文报道了1例UBTF基因新生杂合错义变异c.628G>A(p.Glu210Lys)导致的儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩(CONDBA)。该病例为8岁10月龄女性患儿,临床表现为智力、运动和语言的发育倒退,共济失调,构音障碍,肌张力降低,头颅磁共振平扫示双...
关键词：脑萎缩 UBTF 上游结合因子 神经退行性变 RNA 
DYRK1A基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍7型二例被引量：1
《中华儿科杂志》2019年第10期804-806,共3页邹小敏 肖慧 贺海兰 广诗琦 彭镜 
国家自然科学基金(81371434、81771409).
例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951+1G>A)。例2男,3岁11月龄,因"热性惊厥、智力障碍"就诊,基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变(NM_001396.3:c.849du...
关键词：常染色体显性遗传性 智力障碍 基因变异 检测结果 分子遗传学 发育落后 热性惊厥 临床表现 
1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征幼儿的临床特征及COL4A1基因型研究被引量：5
《中国当代儿科杂志》2019年第8期754-760,共7页单丽丹 彭镜 肖慧 吴丽文 段浩林 庞楠 Kessi Miriam 尹飞 
国家自然科学基金(81701541)
遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(HANAC)综合征是由COL4A1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要表现为脑白质病变、动脉瘤、视网膜动脉迂曲、多囊肾、镜下血尿、肌肉痉挛等。该文报道1例COL4A1基因变异导致HANAC综合征的临床特...
关键词：遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征 COL4A1基因 Ⅳ型胶原 基底膜 幼儿 
Ephrin-B2促进大鼠局灶脑缺血再灌注后VEGF表达及血管新生被引量：4
《现代生物医学进展》2014年第30期5824-5828,共5页肖慧 谷文萍 胡珏 王振 
湖南省科技厅科技计划项目(2012FJ6031)
目的:探讨Ephrin-B2对大鼠脑缺血再灌注后脑组织中血管新生的调节作用及其可能的机制。方法:雄性SD大鼠随机分为正常组及、缺血再灌注组及Ephrin-B2干预组,后两组再分为4天、7天、14天、28天亚组;线栓法制备局灶性大脑中动脉缺血再灌注...
关键词：脑缺血 Ephrin-B2 血管新生 VEGF 
大鼠局灶脑缺血再灌注后Ephrin-B2的表达被引量：4
《中南大学学报（医学版）》2014年第5期452-457,共6页肖慧 谷文萍 杨期东 曾学辉 
湖南省科技厅科技计划项目(2012FJ6031)~~
目的:探讨Ephrin-B2在大鼠脑缺血再灌注后脑组织中的表达情况以及对血管新生的调节作用。方法:雄性SD大鼠随机分为正常对照组、假手术组及缺血再灌注组,后者又分为1,3,7,14,28 d亚组,线栓法制备局灶性大脑中动脉缺血再灌注模型;改良神...
关键词：脑缺血 Ephrin-B2 血管新生 
小脑出血治疗方法选择被引量：3
《中国社区医师（医学专业）》2012年第29期147-148,共2页刘祝钦 王振 肖慧 邓茂林 唐建生 
目的:探讨小脑出血最佳治疗方案。方法:收治小脑出血患者89例,根据患者小脑出血量的多少、是否破入脑室、是否有脑干受压等选择药物治疗、侧脑室引流术、小脑血肿微创穿刺术。结果:89例小脑出血患者中,好转及治愈72例,有效率80.9%,死亡1...
关键词：小脑出血 微创 脑积水 
侧脑室引流治疗隐球菌脑膜炎颅高压的研究被引量：1
《中国医师杂志》2012年第4期502-503,共2页王振 徐伟 黎津伶 胡珏 肖慧 邓茂林 唐建生 黄立新 刘祝钦 
目的观察42例侧脑室引流治疗隐球菌脑膜炎恶性颅高压的效果。方法对42例确诊为隐球菌脑膜炎合并严重颅高压（〉350mmH2O）的患者采用侧脑室微创引流手术治疗，比较手术前后患者自主症状及脑脊液压力、脑脊液蛋白、白细胞数等指标，判断...
关键词：脑室/外科学 引流术/方法 脑膜炎 隐球菌性/并发症/外科学 颅内高压/病因学/外科学 
白细胞介素6基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系被引量：12
《中国神经精神疾病杂志》2011年第1期11-14,共4页肖慧 谷文萍 梁静 唐春柳 董荣峥 龚娇娥 丁远英 
教外司留学回国基金(编号:教外司留[2006]331号)
目的探讨IL-6-572C/G基因多态性与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系。方法在湖南汉族人群中筛选199例脑梗死患者为脑梗死组,196名健康体检者为对照组,采用聚合酶链反应-限制...
关键词：白细胞介素6-572C/G 脑梗死 基因多态性 
FGA-128C/G基因多态性与脑梗死的相关性及其对血浆纤维蛋白原的影响
《中华医学遗传学杂志》2010年第3期286-289,共4页谷文萍 宋晓明 龚姣娥 梁静 肖慧 唐春柳 董荣峥 杨期东 
目的 探讨中国湖南汉族人群FGA-128C/G基因多态性与脑梗死的关系及其对血浆纤维蛋白原（fibrinogen,Fg）的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法对中国湖南汉族194例脑梗死患者和114名与之年龄、性别等相匹配的健...
关键词：纤维蛋白原 脑梗死 遗传多态性 
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