KLF1基因突变与HPFH的相关性研究  

作　　者：王婷[1] 周剑英 谢杏梅 李坚 李东至 

机构地区：[1]佛山市妇幼保健院产科,广东 佛山 528000 [2]广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广东 广州 510623

出　　处：《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2016年第4期00071-00072,共2页

摘　　要：探讨在地中海贫血高发人群中KLF1基因突变是否与HbF升高有关。方法 选取123例HbF升高(>1.5%)样本进行地贫基因检测,并扩增KLF1基因3个外显子,并测序分析。同时,选取110例HbF正常(<1%)样本作为对照组。结果 在123例HbF升高(1.5-25%)实验组中发现其中12例复合有α-地中海贫血,55例β地中海贫血,同时检测出KLF1基因有意义突变6例,包括1例c.[903_904InsGCGC]插入突变,4例为同一插入突变c.[525_526InsCGGCGCC],1例错义突变c.[562T>G],后两种突变类型为首次发现。对照组100例HbF正常(<1.0%)的样本中未发现KLF1基因突变。结论 在地中海贫血高发地区,KLF1基因突变可能导致HbF含量的升高,推测该基因突变可能与中国人群遗传性持续性胎儿血红蛋白存在综合征相关,为一些常见的血红蛋白病基因治疗提供疗理论依据。

关 键 词：KLF1突变 HBF HPFH 地中海贫血 

分 类 号：R714.8[医药卫生—妇产科学]