HPFH

作品数：23被引量：100H指数：6
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相关作者：陈萍徐湘民林伟雄陈文强肖璇更多>>
相关机构：广西医科大学广西医科大学第一附属医院中国人民解放军第一军医大学广东省妇幼保健院更多>>
相关期刊：《生物化学与生物物理进展》《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》《实用妇产科杂志》《广西医科大学学报》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划福建省科技重大专项钦州市科学研究与技术开发计划项目更多>>
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常见δβ地中海贫血/HPFH的分子流行病学特征及鉴别诊断被引量：6
《中国实验血液学杂志》2022年第4期1182-1187,共6页鞠爱萍 李娜 林铿 黄慧慧 刘淑贤 江帆 
广州市花都区医疗卫生一般科研专项项目(21⁃HDWS⁃108)。
目的:探讨广州市花都地区育龄人群中常见δβ地中海贫血/遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)的分子流行病学特征,为地中海贫血防控提供实验室依据。方法:收集2016年1月至2021年7月参加免费地中海贫血检测的广州花都区育龄人群血液...
关键词：常见δβ地中海贫血/HPFH 分子流行病学 鉴别诊断 
KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用被引量：1
《广西医科大学学报》2019年第6期869-872,共4页贾文广 王维东 陈文强 朱恒莹 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);中国医学科学院地中海贫血防治重点实验室课题资助项目(No.2017PT32012);广西重点实验室建设课题资助项目(No.17-259-25);广西科技计划课题资助项目(No.桂科AD17129061)
目的:探讨KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的修饰作用。方法:选择2017年6月1日至2018年4月30日广西医科大学第一附属医院门诊进行地中海贫血筛查且年龄大于2岁的患者,经血红蛋白(Hb)分析提示胎儿血红蛋白(HbF)...
关键词：KLF1基因 非缺失型HPFH 胎儿血红蛋白 Γ基因 基因型 
非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对不同基因型β-地中海贫血的影响被引量：10
《广西医科大学学报》2019年第3期370-374,共5页王维东 陈萍 陈文强 肖璇 林伟雄 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室课题基金资助项目(No.2018PT32020);广西重点实验室建设基金资助项目(No.17-259-25);广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设课题基金资助项目(No.桂科AD17129061);广西重大科技创新基地建设课题资助项目(No.2018-15-Y01)
目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响。方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者行血常规检测及血红蛋白(Hb...
关键词：nd-HPFH Β-地中海贫血 杂合子 基因突变类型 
非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对血红蛋白E及血红蛋白E复合β-地中海贫血的影响被引量：4
《广西医科大学学报》2018年第5期587-591,共5页李琦 陈萍 肖璇 林伟雄 陈文强 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室课题资助项目(No.2017PT32012);广西重点实验室建设资助项目(No.17-259-25);广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设课题资助项目(No.桂科AD17129061)
目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对血红蛋白E(Hb)E及Hb E复合β-地中海贫血(Hb E/β-地中海贫血)临床特征的影响。方法:选取2016年1月至2017年12月于广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的...
关键词：nd-HPFH HB E Β-地中海贫血 基因突变 
中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血及东南亚型HPFH的临床表型研究及遗传咨询被引量：16
《实用妇产科杂志》2018年第4期305-308,共4页杜丽 王继成 秦丹卿 黄演林 吴菁 
目的:分析中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行...
关键词：中国型G^γ^+(A^γδβ)^0地中海贫血 东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症 遗传咨询 基因诊断 
东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症伴β地中海贫血一个家系的产前诊断被引量：5
《中国实验血液学杂志》2017年第4期1142-1146,共5页陈梅环 黄海龙 王燕 张敏 林娜 何德钦 林元 徐两蒲 
福建省科技厅重大专项资助项目[2013YZ0002-1];福建省临床重点专科建设资助项目[20121589];福建省自然科学基金资助项目[2012J01311];福建省卫生计生委医学创新课题资助项目[2012-CX-9];福建省卫生计生委中青年骨干人才培养资助项目[2013-ZQN-ZD-6]
目的:对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH)合并β地中海贫血的家系进行产前诊断。方法:采用跨越断裂点聚合酶链反应技术(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)方法对该家系进行产前诊断。结果:母亲血液学表型符合缺失型H...
关键词：SEA-HPFH Β地中海贫血 基因型 产前诊断 
珠蛋白基因~Gγ-158C>T纯合子突变导致nd-HPFH的研究被引量：4
《广西医科大学学报》2017年第5期698-702,共5页黄欣 陈萍 林伟雄 陈文强 李树全 杨德寨 肖璇 谢湘芝 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);科技部科技支撑计划基金资助项目(No.2012BAI09B01)
目的:探讨珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)及其复合地中海贫血的基因分型及临床特点。方法:对90例胎儿血红蛋白(Hb F)≥4%的患者进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突...
关键词：基因突变 nd-HPFH 地中海贫血 
东南亚型HPFH的突变检测及临床特征分析被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2016年第12期24-26,共3页逄婷 郭仲辉 黄俊杰 罗韬 王莉 吴锡辉 
广州市番禺区中心医院硕博基金(基金号2014-S-06)
目的对东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(Southeast Asian hereditary persistence of fetal hemoglobin,SEA-HPFH)的患者进行突变检测并分析其临床特征。方法对2012年至2015年在本院就诊的患者进行血常规检测;应用毛细管电泳仪...
关键词：Β-地中海贫血 SEA-HPFH 胎儿血红蛋白 基因诊断 
KLF1基因突变与HPFH的相关性研究
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2016年第4期00071-00072,共2页王婷 周剑英 谢杏梅 李坚 李东至 
探讨在地中海贫血高发人群中KLF1基因突变是否与HbF升高有关。方法 选取123例HbF升高(>1.5%)样本进行地贫基因检测,并扩增KLF1基因3个外显子,并测序分析。同时,选取110例HbF正常(<1%)样本作为对照组。结果 在123例HbF升高(1.5-25%)实验...
关键词：KLF1突变 HBF HPFH 地中海贫血 
珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致nd-HPFH的研究被引量：2
《广西医科大学学报》2016年第2期254-258,共5页李园园 陈萍 肖旋 林伟雄 李树全 丘玉铃 杨得寨 谢湘芝 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);科技部科技支撑计划(No.2012BA109B00);广西壮族自治区人口和计划生育委员会科研基金资助项目(No.1108)
目的：探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（nd-HPFH）的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征。方法：选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海...
关键词：nd-HPFH 基因突变 地中海贫血 临床表现 
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