颗粒状角膜营养不良的遗传学调查27个家系128例报告  

作　　者：姚瑶[1] 

机构地区：[1]铁岭卫生职业学院眼科教研室,辽宁 铁岭 112000

出　　处：《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2017年第2期00231-00231,246,共2页

摘　　要：探讨颗粒状角膜营养不良(Granular corneal dystrophy ,GCD)的病因、临床特征、诊断、治疗与预后。方法: 报道1家系GCD, 并复习国内外相关文献报道,综合meta分析。结果:全部27个家系共128例病例,其中23个家系发现男性子代患者57人,发病率57.0%;女性子代患者44人,发病率42.7%,子代患者总数101人,发病率49.8% 。男性子代外显率高于女性(χ2=4.14,P<0.05) 结论:GCD是一种常染色体显性遗传性疾病,具有连续传代遗传特征,男性子代外显率高,差别显著。该病保守治疗无效,晚期出现视力障碍需行角膜移植治疗。

关 键 词：角膜营养不良 遗传规律 外显率 诊断 治疗 

分 类 号：R772.2[医药卫生—眼科]