DNA聚合酶基因POLD1 c.3257G>A(p.Arg1086Gln)突变伴发先天性耳聋病例报道  

作　　者：周子筠 陈燕 陈倩雯 张婷婷 时晰 乔月华 

机构地区：[1]徐州医科大学听力学与平衡科学研究所,江苏徐州221004 [2]徐州医科大学附属医院听力中心,江苏徐州221000

出　　处：《大健康》2020年第23期0104-0105,0107,共3页

摘　　要：先天性聋是指因母体妊娠分娩过程异常或遗传因素造成的新生儿耳聋现象,DNA聚合酶δ(polymerase delta,Pol δ)是真核生物DNA复制最重要的DNA聚合酶之一,POLD1基因突变可直接导致DNA复制出现错配,诱发早老、发育异常及耳聋等一系列不良病变。我院收治1名1周岁女婴,新生儿听力筛查不通过,采用高通量测序对88个潜在致聋基因进行系统筛查后,发现POLD1 c.3257G>A(p.Arg1086Gln)存在错义突变,并进行一代测序验证,初步判断该位点具有较大致病可能性。

关 键 词：先天性耳聋 DNA聚合酶Δ POLD1基因突变 

分 类 号：R[医药卫生]