串联质谱技术在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值  

作　　者：谭静 

机构地区：[1]韶关市妇幼保健院检验与遗传中心,广东韶关512026

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第1期48-48,50,共2页

摘　　要：分析串联质谱技术在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值。方法:选择韶关市妇幼保健院在2019年1月份到2019年12月份收治的360例发育迟缓患儿为研究对象,通过运用串联质谱技术,对患儿进行酰基肉碱与血氨基酸定量检查,并全面分析最终的检出结果和临床治疗转归等情况。结果:在360例发育迟缓患儿当中,共有20例患者为氨基酸和肉碱缺乏疾病,其中5例确诊,属于甲基丙二酸血症,4例属于丙酸血症,5例为中联酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,4例为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症状,2例为苯丙酮尿症,上述患儿表现为运动和智力发育较为迟缓,通过采取针对性的治理措施,患儿的临床症状得到有效好转。结论:对于发育迟缓患儿来讲,通过采取串联质谱技术进行检测,重点检测患儿的肉碱和氨基酸,并采取有效的治疗措施,可以取得较好成效,故此种诊断方式具备临床推广意义。

关 键 词：串联质谱技术 发育迟缓患儿 早期诊断 肉碱 氨基酸 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]