56例罗伯逊易位携带者染色体核型分析  

作　　者：黄敏 段金良 文平 林慧 许承明 

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院,广西桂林541002

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第7期152-154,共3页

基　　金：广西壮族自治区自筹课题(Z20191098)。

摘　　要：探讨不孕不育人群中罗伯逊易位染色体核型的分布规律及临床表现。方法:采用外周血淋巴细胞培养技术,对近几年到本中心就诊的28390例不孕不育夫妇抽血后,进行外周血淋巴细胞培养、收获、制片、上机后行染色体核型分析。结果:近几年到本中心就诊的23890例不孕不育夫妇中,共检出罗伯逊易位56例,检出率为0.234%(56/23890),其中男性30例,女性26例。非同源的罗伯逊易位49例,同源的罗伯逊易位1例。在56例罗伯逊易位中rob(13;14)达到了44例,rob(14;21)8例,此两种类型的占比达到了92.86%(52/56)。结论:在不孕不育人群中罗伯逊易位有较高的发生率,每种罗伯逊易位的类型发生概率是不一样的,主要以rob(13;14)为主。鉴于在不孕不育人群中罗伯逊易位较为常见,遗传咨询工作者应当根据实际情况充分告知罗伯逊易位夫妇生育的风险,在知情同意的情况下告知利用第三代试管婴儿技术及产前诊断技术降低妇女流产及生育畸形胎儿的概率,从而做到优生优育。

关 键 词：罗伯逊易位 染色体核型分析 不孕不育 

分 类 号：R394.2[医药卫生—医学遗传学]