先天性副肌强直1例临床报告及基因检测分析  

作　　者：宋秀丽 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科,湖北武汉430030

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第3期155-157,共3页

摘　　要：分析先天性副肌强直患者的临床情况,对患者基因进行检测。方法:选择我院收治的1例先天性副肌强直症患者作为观察对象,对患者病历资料进行分析,探索患者基因序列,分析先天性副肌强直疾病的特点,探索疾病与基因的相关性。结果:本院检查后确诊为低血钾症。患者及家属均认知疾病,同意本院治疗方案。在2021年6月1日,对患者父母进行基因检测,抽取父母静脉血3ml,提取其中的DNA。通过DNA数据判断患者与家属的血缘关系。患者与父母均确定为直系父母,对基因序列进行检测,结合遗传学及分子生物学、生物学等技术对基因进行筛分,对目标序列进行PCR扩增后,获得患者骨骼肌钠通道基因(SCN4A),其中发生异常病变(c.3318+10,C>T)。变异区域处于17号内含子位置,属于该基因序列17号外线变异的碱基病变,碱基C转变为T,变异位置在剪接点附近。父母在基因检测中基因为野生型。遵循常染色体遗传规律,家庭成员基因表型符合,但基因型分离。在ACMG评价中,SCN4A基因c.3318+10(IVS17)C>T突变是导致患者发生先天性副肌强直的关键因子。结论:低血钾症可能是诱发先天性副肌强直的重要因素,一旦发生低血钾症,患者应当及时进入医院检查,明确基因序列,为诊断及治疗疾病提供帮助。

关 键 词：先天性副肌强直 低血钾症 基因检测 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]