家族性高乳糜微粒血症的研究进展  

作　　者：朱紫娟 符子言 刘金峰 钟一鸣[3] 

机构地区：[1]赣南医学院2020级研究生,江西赣州341000 [2]赣南医学院2021级研究生,江西赣州341000 [3]赣南医学院第一附属医院心血管内科,江西赣州341000

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第12期220-223,共4页

摘　　要：家族性乳糜微粒血症综合征( Familial Chylomicronemia Syndrome,FCS)是一种主要以高甘油三脂血症、急性/复发性胰腺炎、腹痛、肝脾肿大、爆发性黄色瘤、脂性视网膜等临床症状为特征的一种常染色体隐性遗传疾病。该病罕见且缺乏特异性,具有潜在的严重临床后果,识别和正确诊断该病具有挑战性。因此本文总结了近年来国内外FCS的流行病学、致病机制与治疗、基因突变类型、治疗进展及进一步的管理策略做一综述,旨在提高临床医师对FCS的认识,并对FCS的诊断、治疗及管理提供理论基础,改善FCS患者的生活质量。

关 键 词：家族性高乳糜微粒血症 高甘油三脂血症 罕见病 基因突变 治疗 心血管风险 

分 类 号：R473[医药卫生—护理学]