染色体微阵列分析技术对高龄孕妇产前诊断的价值及染色体异常检出率分析  

作　　者：顾志萍[1] 徐天慧 金春燕 杜濛濛 

机构地区：[1]泰州市人民医院,江苏泰州225300

出　　处：《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2023年第9期21-23,共3页

摘　　要：探讨染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的价值,分析染色体异常检出情况。方法 收集2021年01月01日~2021年12月31日在我院同时进行细胞核型分析和染色体微阵列分析的高龄孕妇167例,分析胎儿CMA测定结果和孕妇最终妊娠结局。结果 167例标本中确诊染色体非整倍体3例,3例染色体异常为多态。CNV共17例,其中1例致病性变异,1例可疑致病性变异,VOUS 15例; 2例致病性及可疑致病性CNV孕妇均正常分娩,出生后目前未发现畸形及发育异常,VOUS的孕妇随访中也均未发现畸形。结论 重视高龄孕妇的产前咨询与诊断,并借助遗传学检测,可有效识别异常胎儿情况,对降低缺陷儿出生率具有重要意义。

关 键 词：染色体微阵列分析 高龄孕妇 产前诊断 染色体异常 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]