先天性心脏病的遗传因素及相关产前诊断研究进展  

作　　者：苏雨桐 朱磊[1,2] 

机构地区：[1]内蒙古医科大学,内蒙古呼和浩特市010110 [2]鄂尔多斯市中心医院,内蒙古鄂尔多斯017000

出　　处：《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2024年第5期0001-0005,共5页

摘　　要：先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),简称先心病,是先天性畸形中最常见的一种类型,其主要病因包括遗传、物理化学、生物等因素。其中,在多种病因中,遗传因素是先天性心脏病的基本病因之一,主要包括染色体畸变异常、单基因遗传方式和多基因遗传方式等。在最近几年,先天性心脏病在我国的发病率持续上升,已成为一种最为普遍的出生缺陷,此病占据新生儿非感染性疾病死亡的首位,因此产前诊断是预防和早期治疗先天性心脏病的重要手段,随着遗传学及分子生物学技术的不断进步与开展,愈来愈多的CHD相关遗传机制及相关致病基因被研究发现,本文就先天性心脏的遗传因素及遗传性产前诊断情况的研究进展进行综述。

关 键 词：先天性心脏病 遗传学病因 产前诊断 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]