家族性额外小染色体伴平衡易位一例  

作　　者：谭美玉 赵欣荣 俞菁 朱祖华 

机构地区：[1]上海市长宁区妇幼保健院,200051

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2004年第S1期13-,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：病例:蒋某,女,汉族,因生有一子,二手握力差,手臂不能高举,来我院遗传咨询门诊,要求作产前诊断。病人1994年结婚,G4P1。95年4月,停经84d,见血,难免流产,作清宫术。1996年9月,足月顺产一男孩,吸引助产,该男孩出生体重2659g,现7岁,智力尚可。2000年8月,停经80d天,见红,B超检查无胎心,胚芽,作清宫术。 2002年12月10日,2003年5月6日作羊膜腔穿刺,孕21W+4,羊水染色体报告为47,XY,+mar。

关 键 词：染色体异常 小染色体 家族性 停经 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]