MLPA联合FISH检测自然流产绒毛组织中染色体嵌合现象  被引量:5

Analysis of chromosome mosaicism in spontaneously aborted chorionic villus using an MLPA subtelomere assay with an ancillary FISH test

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作  者:雷琼[1] 王琼[1] 周灿权[1] 陈宝江[2] 陈争[3] 曾艳红[1] 罗璐[1] 

机构地区:[1]中山大学附属第一医院生殖医学中心 [2]中山大学附属第一医院胎儿医学中心,广东广州510080 [3]中山大学附属第一医院中山大学中山医学院遗传学教研室,广东广州510080

出  处:《中国优生与遗传杂志》2008年第10期49-51,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘  要:目的应用多重连接探针扩增法(MLPA)亚端粒探针分析(Subtelomere Assay)联合荧光原位杂交(FISH)对自然流产绒毛进行遗传学分析,并探讨绒毛组织染色体嵌合现象的发生与自然流产的关系。方法31例自然流产、16例IVF/ICSI治疗后流产、10例正常对照绒毛组织,同时进行细胞培养核型分析及MLPA联合FISH检测。结果细胞培养核型分析与MLPA联合FISH检测的成功率分别为71.93%(41/57)、100%(57/57),两者差异有统计学意义(P<0.001);自然流产组绒毛染色体异常率61.29%(19/31),IVF/ICSI流产组绒毛染色体异常率56.25%(9/16),正常对照组为10%(1/10);正常对照组绒毛16、18、X、Y 3对染色体的平均嵌合率为98.6%±1.32%,以正常对照组3对染色体平均嵌合率-2SD为界限值下限统计嵌合发生率;自然流产组和IVF/ICSI流产组绒毛嵌合率分别为38.71%(12/31)、25%(4/16),高于正常对照组。结论自然流产绒毛组织的染色体异常率、嵌合现象发生率均高,是导致胚胎自然流产的重要原因。Objective:Using multiplex ligation-dependent probe amplification subtelomere Assay(MLPA Subtelomere Assay) combined fluorescence in situ hybridization(FISH) to analyze chromosome mosaicism in spontaneously aborted chorionic villus specimen and explore the mosaicism on spontaneous abortion.Methods:31 patients with spontaneous abortion,16 patients with spontaneous abortion after IVF/ICSI treatment and 10 women as normal control were recruited in this study.All specimens of chorionic villi were analyzed using ...

关 键 词:自然流产 镶嵌现象 核型分析 荧光原位杂交 多重连接探针扩增法 

分 类 号:R714.21[医药卫生—妇产科学]

 

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