遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析  

Clinical and genetic investigation of a large Chinese kindred with hereditary mid frequency hearing loss

作　　者：刘穹[1] 余力生[2] 韩东一[1] 兰兰[1] 王卉[1] 史伟[1] 王秋菊[1] 

机构地区：[1]解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京100853 [2]北京大学人民医院耳鼻喉科,北京100044

出　　处：《中华耳科学杂志》2008年第4期389-393,共5页Chinese Journal of Otology

基　　金：国家863项目(2006AA02Z181);国家自然基金面上项目(30572016、30672310&30771203);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队“十一五”杰出人才项目(06J018);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);国家973项目(2007CB507400);北京市重大专项课题项目(7070002);国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12)联合资助

摘　　要：目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。Objective To analyze and characterize the phenotype and genetics of a Chinese kindred with mid-frequency hearing loss.Methods Members from a Chinese kindred with non-syndromic hearing loss were studied,including medical and otolaryngological examinations and audiometric evaluation.ABR and DPOAE tests were conducted in some of these individuals.Results Of the 21 individuals in this 3-generation family,8 had been diagnosed with sensorineural hearing loss and 2 complained of unconfirmed hearing impairment.A pe...

关 键 词：常染色体显性遗传 遗传性聋 遗传异质性 表型 家系 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]