血管性血友病及其相关基因研究  

Investigation of Von Willebrand Disease and Relating Gene

作　　者：阮长耿[1] 王迎春[1] 李震宇[1] 顾建明[1] 张敬宇[1] 张威[1] 

机构地区：[1]苏州医学院附属第一医院,江苏省血液研究所,215006

出　　处：《医学研究杂志》2001年第11期21-22,共2页Journal of Medical Research

基　　金：国家自然科学基金(39670331)

摘　　要：血管性血友病(von Willebrand Disease,vWD)是最常见的遗传性出血性疾病之一,发病率(5～10)/10万人口,最高达1%,是由于血浆中vWF因子质或量异常的疾病.vWF在初期止血过程中起着重要的作用.vWF既是血小板膜糖蛋白GpIb/Ⅸ复合物的受体,介导血小板粘附于受损的血管内皮组织,又是血浆中FVⅢ的载体,起着稳定FVⅢ,延长其半衰期的作用.vWD是一组高度异质性的遗传性疾病.利用我国人口众多,vWD的病人来源丰富的优势,提出适合我国的vWD患者正确的诊断和分型的方法,具有重要的临床意义.用分子生物学的手段对中国vWD患者进行分子生物学的研究,有助于了解中国vWD的分子病因,从而进一步证明vWF基因结构和功能的关系.该项研究的开展具有重要的理论意义.

关 键 词：血管性血友病 血浆 多聚物 分子病理 VWF 

分 类 号：R[医药卫生]