李震宇

作品数:14被引量:23H指数:4
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供职机构:苏州医学院附属第一医院更多>>
发文主题:血管性血友病基因突变血友病VWF基因F更多>>
发文领域:医药卫生生物学更多>>
发文期刊:《中国实验血液学杂志》《中华血液学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华医学杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金云南省应用基础研究基金更多>>
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血管性血友病及其相关基因研究
《医学研究杂志》2001年第11期21-22,共2页阮长耿 王迎春 李震宇 顾建明 张敬宇 张威 
国家自然科学基金(39670331)
血管性血友病(von Willebrand Disease,vWD)是最常见的遗传性出血性疾病之一,发病率(5~10)/10万人口,最高达1%,是由于血浆中vWF因子质或量异常的疾病.vWF在初期止血过程中起着重要的作用.vWF既是血小板膜糖蛋白GpIb/Ⅸ复合物的受体,介...
关键词:血管性血友病 血浆 多聚物 分子病理 VWF 
2A型血管性血友病vWF基因Ala737→Glu的突变被引量:5
《中华血液学杂志》1999年第3期117-119,共3页王迎春 张敬宇 万海英 施纪文 李震宇 阮长耿 
国家自然科学基金
目的阐明2A型血管性血友病(vWD)临床表现型与基因型的相关性。方法研究来自同一家系的2例患者,他们具有初期止血障碍的出血特点,vWF∶Ag和FⅧ∶CAg减少,瑞斯托霉素诱导的血小板聚集明显降低,大、中多聚物分子消失...
关键词:血友病 血管性血友病 VWF基因 点突变 PCR 
中国汉族人vWF基因内可变数目串联重复序列的研究被引量:4
《中国实验血液学杂志》1998年第4期293-296,共4页王迎春 李震宇 王泳 万海英 顾建明 台虹 阮长耿 
国家自然科学基金
用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胶凝胶电泳(PAGE)的方法,研究了71名中国汉族人142条染色体的vWF基因40号内含子的可变数目串联重复序列(VNTR)。中国人群vWF基因内存在ATCT的串联重复序列,其VNTR存在14,13,12,11,10,9,8和7等八种等位基因...
关键词:血管性血友病 von WILLEBRAND因子 VWF基因 可变数目串联重复序列 遗传咨询 遗传性出血性疾病 
聚合酶链反应结合TaqⅠ酶切分析检测到一例凝血因子Ⅷ基因热点突变被引量:1
《中华血液学杂志》1998年第4期207-208,共2页王泳 李震宇 万海英 张威 程大卫 阮长耿 
聚合酶链反应结合TaqⅠ酶切分析检测到一例凝血因子Ⅷ基因热点突变王泳李震宇万海英张威程大卫阮长耿我们介绍运用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶TaqⅠ酶切分析方法研究凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因热点突变,首次在国内发现...
关键词:血友病A 凝血因子Ⅷ 基因突变 聚合酶链反应 
中国汉族人群vWF基因Msp Ⅰ和Rsa Ⅰ限制性片段长度多态性研究被引量:7
《中华血液学杂志》1998年第3期115-117,共3页李震宇 万海英 台虹 王泳 王迎春 宋建新 阮长耿 
国家自然科学基金
目的:研究我国汉族人群vWF基因的多态性特点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术结合MspⅠ和RsaⅠ酶切分析研究了52名汉族人104条染色体vWF基因MspⅠ限制性片段长度多态性(RFLP)和48名汉族人96条染...
关键词:血管性血友病 VWF基因 RFLP 血友病 基因多态性 
3型血管性血友病的基因突变与临床研究
《中华血液学杂志》1998年第3期122-124,共3页李震宇 王泳 万海英 JMLavergne DMeyer 阮长耿 
国家自然科学基金;中法科协先进研究项目
目的:研究3型血管性血友病(vWD)的分子病理机制。方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合变性梯度凝胶电泳(DGGE)筛选了3型vWD患者vonWilebrand因子(vWF)基因编码区的基因突变,对PCR-DGGE行...
关键词:血管性血友病 血友病 OGGF 基因突变 临床研究 
变性梯度凝胶电泳检测到四例新的FⅨ基因突变被引量:5
《中华血液学杂志》1998年第3期125-128,共4页王泳 李震宇 万海英 程大卫 阮长耿 
目的:研究凝血因子Ⅸ的基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和变性梯度凝胶电泳(DGGE)筛选技术,分析了12例血友病B患者FⅨ基因的全部8个外显子,剪接区及3′,5′端部分非编码区,并对DGGE行为异常片段进行...
关键词:血友病B FⅨ基因 基因突变 DGGE 
云南省傣、彝、汉族人FⅧ基因BclⅠ限制性片段长度多态性的研究
《中国实验血液学杂志》1998年第1期66-68,共3页台虹 王泳 宋建新 万海英 沙玲 李震宇 卢秀琼 李明 马玉林 张泽智 阮长耿 
为探讨FⅧ基因BcⅠ限制性内切酶多态性位点在云南省人群中的诊断价值,应用PCR技术及PAGE分离技术获得云南省傣、彝、汉族人群的多态信息量(polymorphic informative con-tent,PIC),其中傣族人的PIC为0.6435,明显高于汉族人的PIC 0.4190...
关键词:FⅧ基因 限制性片段长度多态性 血友病甲 
汉族人及彝族傣族人血管性血友病因子基因限制性片段长度多态性研究
《中华医学杂志》1998年第4期282-283,共2页李震宇 台虹 王泳 万海英 宋建新 王迎春 阮长耿 
国家自然科学基金;云南省科委应用基础研究基金
汉族人及彝族傣族人血管性血友病因子基因限制性片段长度多态性研究李震宇台虹王泳万海英宋建新王迎春阮长耿我们对我国汉族人群及云南省彝族、傣族人vWF(血管性血友病因子)基因的限制性片段长度多态性(RFLP)进行了研究,有...
关键词:血友病 血管性 血友病因子 RFLP 汉族 彝族 
中国汉族人vWF基因HhaⅠ和SmaⅠ限制性片段长度多态性研究被引量:1
《中国实验血液学杂志》1997年第4期409-412,共4页李震宇 王泳 万海英 台虹 阮长耿 
国家自然科学基金 编号39670331
为了解中国汉族人vWF基因HhaⅠ和SmaⅠ限制性片段长度多态性特点,应用PCR技术结合HhaⅠ和SmaⅠ酶切分析研究了48个汉族人96条染色体等位基因的杂合情况。结果发现,96条染色体中HhaⅠ^+:HhaⅠ^-和SmaⅠ^+:SmaⅠ^-染色体的频率均分别为0.3...
关键词:血管性血友病 多态性 VWF基因 HhaI SmaI 
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