3型血管性血友病的基因突变与临床研究  

Detection of gene mutation and genetic analysis of a patient with type 3 von Willebrand disease

作　　者：李震宇[1,2,3] 王泳[1,2,3] 万海英 JMLavergne[1,2,3] DMeyer 阮长耿 

机构地区：[1]苏州医学院附属第一医院 [2]江苏省血液研究所血栓与止血研究室 [3]法国巴黎Bicetre医院

出　　处：《中华血液学杂志》1998年第3期122-124,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学基金;中法科协先进研究项目

摘　　要：目的：研究３型血管性血友病（ｖＷＤ）的分子病理机制。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选了３型ｖＷＤ患者ｖｏｎＷｉｌｅｂｒａｎｄ因子（ｖＷＦ）基因编码区的基因突变，对ＰＣＲ－ＤＧＧＥ行为发生改变的片段直接进行ＤＮＡ序列分析。结果：检测到１例基因突变，在ｖＷＦ基因外显子３第２１２号核苷酸，发生了Ｃ→Ａ的替换，使Ｓｅｒ７１突变为终止密码子。该突变创造了ＸｂａⅠ酶切位点，消除了原有的ＴａｑⅠ位点。结论：ＰＣＲ－ＤＧＧＥ和酶切分析均证实，患者为该突变的纯合子，其父母则均为该突变的携带者。Objective:To identify gene mutations in patients with type 3 von Willebrand disease.Methods:The encoding region of von Willebrand factor(vWF) gene were screened by polymerase chain reaction and denaturing gradient gel electrophoresis(PCRDGGE).Results and conclusion:The fragment of vWF gene exon 3 from a patient with type 3 von Willebrand disease displayed an abnormal melting behavior.Direct sequencing demonstrated a homozygous C→A transition at nucleotide 212 in vWF gene resulting in the substitution of a stop codon for Ser71.The parents of the patient were heterozygous for this mutation as identified by PCRDGGE and restriction endonuclease digestion analysis.

关 键 词：血管性血友病 血友病 OGGF 基因突变 临床研究 

分 类 号：R554.102[医药卫生—血液循环系统疾病]