肝豆状核变性一家3例报告  

作　　者：范丽[1] 付胡海[1] 

机构地区：[1]贵州省人民医院儿科,贵阳550002

出　　处：《贵州医药》2011年第2期163-164,共2页Guizhou Medical Journal

摘　　要：肝豆状核变性(HLD)是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。过量的铜沉积在肝细胞内可导致肝细胞坏死、肝纤维化改变,游离铜亦逐渐沉积在其他部位引起多系统、多器官受累。本病临床表现多样,易致误诊漏诊。现将我院2010年1月收治的1例报告如下。

关 键 词：肝豆状核变性 常染色体隐性遗传 先天性脂类代谢异常 铜兰蛋白 HLD 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]