先天性脂类代谢异常

作品数：35被引量：20H指数：2
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相关机构：福州市传染病医院天津医学院第四军医大学唐都医院上海第二医科大学更多>>
相关期刊：《临床肝胆病杂志》《中国医学前沿杂志（电子版）》《中风与神经疾病杂志》《肝脏》更多>>
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2012欧洲肝脏研究会肝豆状核变性(Wilson病)的诊治指南被引量：7
《中华临床医师杂志（电子版）》2012年第19期6011-6012,共2页张影 孙万里 
最近发表的首部用于肝豆状核变性(Wilson病)诊断和管理的欧洲肝脏研究会(EASL)临床实践指南,对肝豆状核变性的诊断和治疗进行了详尽的描述,本指南主要是为了协助医师和医疗机构的临床决策过程而制定,描述了诊断和治疗Wilson病的最佳临...
关键词：WILSON 患者 肝豆状核变性 先天性脂类代谢异常 AASLD 肝脏 曲恩汀 铜蓝蛋白 欧洲 
第019例 以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性1例报道
《中国医学前沿杂志（电子版）》2012年第7期77-78,共2页曹海霞 陈梅梅 徐正婕 汪余勤 李光明 范建高 
患者,女,14岁,学生,因“反复头晕乏力2周”入院,伴活动后心悸、胸闷及右下肢间歇性钝痛,无发热、咳嗽咳痰、皮疹、晕厥、恶心、呕吐、腹泻。头晕乏力反复发作,休息后症状好转。
关键词：肝豆状核变性 先天性脂类代谢异常 溶血性贫血 尿铜 首发症状 
以双下肢水肿为首发表现的肝豆状核变性一例
《中华临床医师杂志（电子版）》2011年第13期3985-3985,共1页袁红英 李玲 
患者女,13岁,于2009年4月11日因"双下肢水肿2个月"入院。既往体健,家族中无遗传病及自身免疫性疾病病史可查,饮食正常。查体:T36.3℃,BP110/50mmHg,正力体型,神智清楚,查体合作。全身皮肤、黏膜未见黄染、皮疹及出血点,全身浅表淋巴结...
关键词：肝豆状核变性 先天性脂类代谢异常 铜蓝蛋白 尿铜 下肢水肿 首发表现 
肝豆状核变性一家3例报告
《贵州医药》2011年第2期163-164,共2页范丽 付胡海 
肝豆状核变性(HLD)是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。过量的铜沉积在肝细胞内可导致肝细胞坏死、肝纤维化改变,游离铜亦逐渐沉积在其他部位引起多系统、多器官受累。本病临床表现多样,易致误诊漏诊。现将我院2010年...
关键词：肝豆状核变性 常染色体隐性遗传 先天性脂类代谢异常 铜兰蛋白 HLD 
以关节肿痛为首发症状的肝豆状核变性1例
《实用医学杂志》2009年第5期838-,共1页余健敏 潘小平 
患者女,13岁,广东省罗定市太平镇人。因双膝疼痛4年,双上肢不自主运动、言语不清1年于2006年5月17日入院。患儿4年前出现双膝关节疼痛、红肿。
关键词：肝豆状核变性 先天性脂类代谢异常 铜蓝蛋白 血清铜 言语含糊 尿铜 首发症状 
合并脑干、小脑损害的肝豆状核变性1例报告
《临床神经病学杂志》2008年第6期403-,共1页田晓琳 杨欢 肖岚 胡波 
关键词：肝豆状核变性 先天性脂类代谢异常 脑干 HLD 小脑 
肝豆状核变性合并乙肝相关性肾炎1例护理体会
《齐鲁护理杂志》2007年第19期87-,共1页王秀媛 李国丽 单倩 朱彦春 
关键词：肝豆状核变性 先天性脂类代谢异常 相关性肾炎 护理体会 乙肝 乙型肝炎 
以肝损害为主的肝豆状核变性19例临床分析被引量：2
《临床肝胆病杂志》2007年第3期216-216,共1页王临旭 王九平 黄长形 
关键词：肝豆状核变性 先天性脂类代谢异常 肝损害 HLD 
肝豆状核变性1例被引量：1
《中国冶金工业医学杂志》2007年第z1期9-,共1页何庚荣 刘素英 
关键词：肝豆状核变性 先天性脂类代谢异常 铜蓝蛋白 锥体外系 
重视肝豆状核变性的研究:新书《肝豆状核变性》推荐
《肝脏》2007年第1期2-2,共1页陈成伟 
关键词：肝豆状核变性 先天性脂类代谢异常 肝脏病 WD 
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