以双下肢水肿为首发表现的肝豆状核变性一例  

作　　者：袁红英[1] 李玲[1] 

机构地区：[1]寿光市人民医院肾内科,山东潍坊262700

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2011年第13期3985-3985,共1页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

摘　　要：患者女,13岁,于2009年4月11日因"双下肢水肿2个月"入院。既往体健,家族中无遗传病及自身免疫性疾病病史可查,饮食正常。查体:T36.3℃,BP110/50mmHg,正力体型,神智清楚,查体合作。全身皮肤、黏膜未见黄染、皮疹及出血点,全身浅表淋巴结未触及。眼睑轻度水肿,睑结膜无黄染,可见角膜色素环(K-F环),口唇无发绀,咽部无充血,双侧扁桃体不大。双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音穆?75次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软,无压痛及反跳痛。

关 键 词：肝豆状核变性 先天性脂类代谢异常 铜蓝蛋白 尿铜 下肢水肿 首发表现 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]