婴儿Citrin蛋白缺乏症1例  

作　　者：王爱丽[1] 牛焕红[1] 成胜权[1] 

机构地区：[1]第四军医大学西京医院儿科,西安710032

出　　处：《发育医学电子杂志》2014年第1期32-33,共2页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

摘　　要：患儿男，2个月1天，因皮肤黄染50余天入院。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.5 kg。生后2天出现皮肤黄染，逐渐加重，生后32天于当地医院以母乳性黄疸给予蓝光照射并输液等治疗6天，皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治，以黄疸待查：婴儿肝炎综合征收住院。父母体健，非近亲结婚，否认家族中类似遗传病史。入院查体：体温36.5℃，脉搏128次/分，呼吸38次/分，体重5.1kg。发育正常，营养中等，皮肤黏膜中度黄染，全身浅表淋巴结无肿大。巩膜中度黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心率128次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹稍膨隆，肝肋下2 cm，质软，脾肋下未触及，移动性浊音（-）。四肢活动正常。神经系统查体无异常。入院诊断：黄疸待查：婴儿肝炎综合征？

关 键 词：希特林蛋白缺乏症 黄疸 患儿 GGT DBIL 黄病 婴儿肝炎综合征 CITRIN 蛋白 高氨血症 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]