肝活检确诊尼曼-匹克病1例  

作　　者：王爱丽[1] 牛焕红[1] 成胜权[1] 

机构地区：[1]第四军医大学西京医院儿科,西安710032

出　　处：《发育医学电子杂志》2014年第1期-,共2页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

摘　　要：患儿男，1岁，因呕吐、腹泻7天，发热3天，抽搐1次入院。患儿7天前无明显诱因出现呕吐，为胃内容物，非喷射性，4~5次/日，伴腹泻，黄色稀糊便，量多，5~6次/日，当地社区诊所给予口服小儿氨酚黄那敏、小柴胡颗粒3天，呕吐、腹泻无改善。3天前出现发热、流涕，体温最高39.9℃，随即出现抽搐，表现为意识丧失、双眼上翻，颜面青紫、口吐白沫、四肢抖动，持续约3分钟，于我科急诊给予“镇静、止惊、脱水、抗感染、补液”等治疗2天，病情好转后收住院。个人史：患儿系第2胎第2产，足月顺产，无窒息史，母乳喂养，抬头、翻身具体时间不详，目前尚不能言语、独坐、爬行，生长发育落后于正常同龄儿。家族史：父母非近亲结婚，体健，1姐因不明原因肝、脾肿大于1岁9月时去世。入院查体：体温37℃，脉搏110次/分，呼吸26次/分，血压80/56 mmHg，体重8.5 kg。营养中等，正常面容，全身皮肤黏膜及巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大。咽部黏膜充血。呼吸规整，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹膨隆，无腹壁静脉曲张，肝右锁骨中线肋下6 cm，剑突下4 cm，质中等，脾肋下可触及，甲乙线：4 cm，甲丙线：3 cm，丁戊线：-5 cm，质中等。四肢肌力减低，肌张力正常，双侧Babinski 征阴性。入院诊断：（1）急性上呼吸道感染。（2）高热惊厥。（3）急性肠炎。（4）遗传代谢病。（5）精神运动发育迟滞。

关 键 词：尼曼-匹克病 肝活检 神经鞘磷脂酶 神经系统症状 急性上呼吸道感染 肝脾肿大 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]