新疆11例β地贫CDs41/42(-TTCT)的基因分析  

作　　者：余伍忠[1] 李厚钧[1] 周常文[1] 张宇红[1] 仇东辉[1] 

机构地区：[1]兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,830000

出　　处：《西北国防医学杂志》1997年第4期260-261,共2页Medical Journal of National Defending Forces in Northwest China

基　　金：本文研究受军队卫生科研基金资助

摘　　要：目的:研讨新疆的11例β地中海贫血的基因突变.方法:应用PCR/ASO技术进行基因分析.结果:鉴定为CDs41/42(—TTCT)基因突变,其中汉族8例、维吾尔族2例、瑶族1例,均为杂合体.维吾尔族中的这种突变型系首次报道.这些先证者都有地贫症状,伴有程度不同的贫血和HbA_2增高(3.39%～6.67%),分散在新疆的广大地区.结论:为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新资料.

关 键 词：地中海贫血 基因突变 聚合酶链反应 寡核苷酸探针杂交 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]