4例性畸形病例的遗传学分析  

作　　者：黄蕾[1] 夏家辉[1] 杨毅[1] 戴和平[1] 李麓芸[1] 伍汉文[1] 

机构地区：[1]湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室,湖南医科大学附二院内科

出　　处：《中国现代医学杂志》1994年第4期4-6,共3页China Journal of Modern Medicine

摘　　要：在细胞遗传学核型分析的基础上，利用ＳＲＹ探针对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析，同时运用ＳＲＹ编码区的特异性引物对其基因组ＤＮＡ进行了ＰＣＲ扩增检测，结果显示：１例４６，ＸＹ女性（Ｓｗｙｅｒ综合征）和１例４５，ＸＯ／４６，ＸＹ女性（Ｔｕｒｎｅｒ综合征）未检出ＳＲＹ特异性杂交带及ＰＣＲ扩增带；１例４６，ＸＸ男性伴性腺发育不良症检测出与正常男性相同的杂交带及ＰＣＲ扩增带；另１例核型为４６，ＸＸ／４７，ＸＸＹ的真两性畸形患者有ＰＣＲ扩增带而ＳＲＹ特异性杂交带未能检出。根据上述结果，本文对４例患者的发病机理进行了分析和讨论，同时对两种检测手段进行了比较。

关 键 词：性畸形 睾丸决定因子 SRY基因 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学]