黄蕾

作品数：8被引量：8H指数：2
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供职机构：湖南医科大学更多>>
发文主题：遗传学分析畸形人类染色体克隆遗传学更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《生命科学研究》《中国现代医学杂志》《中华医学遗传学杂志》《Journal of Genetics and Genomics》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点实验室开放基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
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人类间隙连接蛋白β-5基因的克隆、表达及突变分析
《中国科学（C辑）》2000年第5期483-489,共7页郑多 夏家辉 黄蕾 夏昆 唐冬生 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东 
国家"863"高技术计划!(批准号:Z19-02-02-02);国家重大基础研究"973"计划!(批准号:G1998051002)资助项目
利用同源筛选与巢式PCR的方法克隆了编码人类间隙连接蛋白-5的基因GJB5, 确定了基因组结构, FISH将其定位于1p33-p35. 经RT-PCR分析, GJB5在胎儿皮肤、成人皮肤、胎盘中有表达. 采用直接测序的方法对142个感觉神经性听力下降患者及36个...
关键词：间隙连接蛋白基因 克隆 定位 突变分析 MRNA 
血友病B的基因治疗被引量：1
《生命科学研究》2000年第S1期31-36,共6页黄蕾 夏家辉 
国家自然科学基金!资助项目 (39770 399)
血友病B是一种凝血Ⅸ因子缺陷引起的X连锁隐性遗传的出血性疾病 .近年来 ,国内外学者在基因治疗方面取得的大量研究成果给血友病B患者带来了根治疾病的希望 .就血友病B的基因治疗研究进展及所存在的问题作一综述 .
关键词：血友病B 基因治疗 凝血因子Ⅸ 
遗传性多发性外生骨疣基因突变研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1999年第4期208-210,共3页宋国清 周江南 夏家辉 邓汉湘 徐磊 黄蕾 阮庆国 
目的进一步阐明遗传性多发性外生骨疣（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｍｕｌｔｉｐｌｅｅｘｏｓｔｏｓｅｓ，ＥＸＴ）的发病机理，并为最终防治本病提供依据。方法采用聚合酶链反应－单链构象多态性分析，在３０个ＥＸＴ家系中进行ＥＸＴ１基因...
关键词：遗传性多发性 外生骨疣 EXT 基因突变 骨骼疾病 
4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位被引量：2
《Acta Genetica Sinica》1998年第1期1-7,共7页唐勇 夏家辉 周江南 李贺君 王大平 戴和平 龙志高 唐北沙 黄蕾 邓汉湘 
运用分别定位于人８号、１１号和１９号染色体上的８个二核苷酸（ＣＡ）ｎ重复多态位点，用连锁分析的方法对１１个遗传性多发性外生性骨疣病（ＥＸＴ）家系进行了基因定位分析。结果提示，其中４个家系致病基因位于１１号染色体近着丝...
关键词：遗传性 多发性 外生性 骨疣病 EXT基因 基因定位 
荧光原位杂交法定位人类染色体8q24.1单拷贝探针被引量：1
《自然科学进展（国家重点实验室通讯）》1996年第2期243-247,共5页阮庆国 邓汉湘 潘乾 黄蕾 廖晓东 夏家辉 
国家自然科学基金
运用基因组DNA文库筛选法和荧光原位杂交法成功地定位了来自人类染色体8q24.1显微切割文库中的两个单拷贝探针,结果证明这两个探针确实来自于所切割区域,从而为进行遗传病的RFLP分析和人类基因组分析提供了有意义的遗传标记。
关键词：基因组 单拷贝探针 人类 染色体 分子遗传学 
性畸形四例遗传学分析被引量：3
《中华妇产科杂志》1995年第5期290-293,共4页黄蕾 夏家辉 杨毅 戴和平 李麓芸 伍汉文 
国家重点实验室开放课题
在细胞遗传学核型分析的基础上，利用Ｙ染色体性决定区基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，ＳＲＹ）探针，对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析。同时运用ＳＲＹ编码区的...
关键词：性畸形 基因 遗传学 聚合酶链反应 
4例性畸形病例的遗传学分析
《中国现代医学杂志》1994年第4期4-6,共3页黄蕾 夏家辉 杨毅 戴和平 李麓芸 伍汉文 
在细胞遗传学核型分析的基础上，利用ＳＲＹ探针对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析，同时运用ＳＲＹ编码区的特异性引物对其基因组ＤＮＡ进行了ＰＣＲ扩增检测，结果显示：１例４６，ＸＹ女性（Ｓｗｙｅｒ综合征）和１例...
关键词：性畸形 睾丸决定因子 SRY基因 
人类染色体8q24.1带36个单拷贝的克隆与筛选被引量：1
《中国现代医学杂志》1994年第2期5-7,80,共4页黎伶俐 夏家辉 李麓芸 邓汉湘 何小轩 黄蕾 阮庆国 付俊江 
显微切割人类染色体8q24.1带DNA的初级PCR产物与pUC19质粒载体进行体外连接,转化大肠杆菌DH5a,获得了329个白色克隆。已分析的53个克隆中,有36个单拷贝,这些单拷贝片段长度介于105bp～960bp间,平均350bp,它们与正常人基因组DNA杂交显示...
关键词：8q24.1带 显微切割 微克隆 单拷贝 
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