4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位  

Localization of the Gene for 4 Hereditary Multiple Exostoses Families

作　　者：唐勇[1] 夏家辉[1] 周江南[1] 李贺君[1] 王大平[1] 戴和平[1] 龙志高[1] 唐北沙[1] 黄蕾[1] 邓汉湘[1] 

机构地区：[1]湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室

出　　处：《Acta Genetica Sinica》1998年第1期1-7,共7页

摘　　要：运用分别定位于人８号、１１号和１９号染色体上的８个二核苷酸（ＣＡ）ｎ重复多态位点，用连锁分析的方法对１１个遗传性多发性外生性骨疣病（ＥＸＴ）家系进行了基因定位分析。结果提示，其中４个家系致病基因位于１１号染色体近着丝粒区域。We investigated 11 families with hereditary multiple exostoses ( EXT ) by linkage analysis using 8 short-tandem-repeat (CA)n polymorphic markers on chromosomes 8, 11 and 19. The Lod score in four families indicated that the gene responsible for EXT is located in the pericentromeric region of chromosome 11.

关 键 词：遗传性 多发性 外生性 骨疣病 EXT基因 基因定位 

分 类 号：R681.302[医药卫生—骨科学] R596.102[医药卫生—外科学]