云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 邓汉湘

邓汉湘: 作品数：30被引量：106H指数：6; 导出分析报告; 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>; 发文主题：染色体人类染色体显微切割探针池微克隆更多>>; 发文领域：医药卫生生物学更多>>; 发文期刊：《遗传》《中国生育健康杂志》《中华眼科杂志》《中国科学基金》更多>>; 所获基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家杰出青年科学基金更多>>

视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究被引量：2: 《中华眼科杂志》2005年第11期1020-1026,共7页席兴华郑多夏昆潘乾雷璐赟刘征唐朝珍夏家辉姜德咏邓汉湘; 国家自然科学基金资助项目(30070410;30270735);"863"重大专项基金资助项目(2002BA7111207-08); 目的研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征。方法应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因,并对其进行详细的家系调查,同时选取该家系不同代别中11例有症状的患者和7例无症状的个...; 关键词：视网膜炎色素性酿酒酵母蛋白质类突变表型

常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析被引量：23: 《中华医学杂志》2005年第22期1538-1541,共4页张玉虎唐北沙郭纪锋夏昆许波蔡芳邓汉湘严新翔陈涛曹立潘乾龙志高; 国家自然科学基金资助项目(30370515);国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A07);高等学校博士学科点专项科研基金资助项目(20020533024); 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。...; 关键词：常染色体隐性遗传帕金森综合征突变分析早发性 1基因聚合酶链反应(PCR) 6型 PINKl基因 DNA直接测序限制性内切酶临床特征基因突变第4外显子第7外显子终止密码子腱反射活跃方法应用发病年龄病情进展症状波动

2型糖尿病NEUROD1基因的研究被引量：1: 《中华内分泌代谢杂志》2004年第1期50-52,共3页邓昊唐炜立胡正茂刘征蒋冬贵周智广唐北沙邓汉湘夏昆; 国家自然科学基金资助项目 (398962 0 0 ) ;863项目 (2 0 0 1AA2 2 70 1 1 ;2 0 0 2BA71 1A0 7 0 3); 47例 2型糖尿病 (均 40岁以后发病 )家系先证者PCR SSCP检测出两种NEUROD1基因变异 ;Ala45Thr和Ile15 6Ile。 12 2例 40岁以后发病的 2型糖尿病患者和 13 2例正常对照Ala45Thr基因型和基因频率分布差异无显著性 ,提示NEUROD1基因Ala45Th...; 关键词：2型糖尿病 NEUROD1基因突变 PCR—SSCP检测

肝细胞核因子-1α基因A1a98 Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系被引量：1: 《湖南医科大学学报》2003年第2期93-94,共2页邓昊唐炜立刘征夏家辉唐北沙胡正茂周智广邓汉湘夏昆; 8 6 3项目 ( 2 0 0 1AA2 2 70 11;2 0 0 2BA711A0 7);973项目 (G19980 5 10 0 2 );国家自然科学基金 ( 39896 2 0 0 ;39980 0 18);国家杰出青年科学基金 ( 395 2 5 0 12 ); 目的 :探讨肝细胞核因子 1α(HNF 1α)基因外显子 1Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型 2型糖尿病相关。方法 :选择中国汉族 15 0例迟发型 2型糖尿病患者及 15 5例正常对照者 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态 (PCR SSCP)及直...; 关键词：肝细胞核因子-1α基因 A1a98Val变异中国汉族迟发型 2型糖尿病

中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究被引量：3: 《湖南医科大学学报》2003年第2期99-101,共3页刘征邓昊唐炜立夏家辉唐北沙戴和平周智广邓汉湘夏昆; 国家自然科学基金 ( 39896 2 0 0 ) ;973项目 (G19980 510 0 2 );国家杰出青年科学基金 ( 395 2 5 0 12 );国家自然科学基金 ( 39980 0 18) ;86 3项目 ( 2 0 0 1AA2 2 70 11;2 0 0 2BA711A0 7); 目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应单链构像多态性 ( polymerasechainreaction sing...; 关键词：中国迟发型 2型糖尿病葡萄糖激酶基因突变研究

一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析被引量：1: 《中华眼科杂志》2003年第4期206-208,共3页刘征邓昊席兴华夏家辉潘乾戴和平杨永佳邓汉湘夏昆郑多; 国家自然科学基金资助重大项目 ( 3 98962 0 0 ) ;国家自然科学基金资助项目 ( 3 9980 0 18) ;2 0 0 0年高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目 ( 2 0 0 0 2 4) ;'国家 863计划基金资助项目( 2 0 0 1AA2 2 70 11); 目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法　选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体...; 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性疾病基因排除性定位分析

中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究被引量：18: 《中华医学遗传学杂志》2003年第3期177-180,共4页赵国华唐北沙罗巍夏昆庄茂友孔凡斌严新翔邓汉湘萧剑锋夏家辉; 国家 8 63计划项目 (2 0 0 1 AA2 2 70 1 1 );国家自然科学基金(30 0 70 2 73 ;3990 0 0 4 7)~~; 目的　探讨中国人遗传性痉挛性截瘫 ( hereditary spastic paraplegia,HSP) spastin基因的突变特点 ,为该病的基因诊断提供依据。方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 ( PCR- single strand con-formation polymorphism,PCR- SSCP)...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫 spastin基因基因突变中国人基因诊断

应用荧光标记基因分型对中国汉族人群进行遗传多态性研究: 《湖南医科大学学报》2002年第3期195-197,共3页邓昊陆春叶张华莉何云贵戴和平潘乾邓汉湘夏家辉; 国家自然科学基金 (3 98962 0 0 ) ;973项目 (G19980 5 10 0 2 ) ;国家杰出青年科学基金 (3 95 2 5 0 12 ) ;国家自然科学基金 (3 9980 0 18) ;2 0 0 0年高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金 (2 0 0 0 14 ); 目的 :为了确定我国汉族人群遗传多态性片段大小范围与法国人群的差异 ,更好的进行基因组扫描和个体识别等方面研究。方法 :4 0 0个微卫星位点分别在 32个反应管中进行扩增。在 5 μl反应体系中加 6～ 17对PCR引物 ,多个微卫星位点同时...; 关键词：多重PCR 微卫生多态基因组扫描基因分型中国汉族人群遗传多态性

中国汉族迟发型2型糖尿病与胰高血糖素受体基因Gly40Ser突变的关系被引量：2: 《湖南医科大学学报》2001年第4期291-293,共3页邓昊唐炜立潘乾周智广雷闽湘陈勇邓汉湘夏家辉; 国家自然科学基金 ( 39896 2 0 0 ) ;973项目 (G19980 5 10 0 2 ) ;国家杰出青年科学基金 ( 395 2 5 0 12 ) ;国家自然科学基金 ( 39980 0 18) ;2 0 0 0年高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金 ( 2 0 0 0 14 ); 目的 :探讨胰高血糖素受体 (GCG R)基因外显子 2Gly40Ser突变是否与中国人迟发型非胰岛素依赖型糖尿病 (non -insulin -dependentdiabetesmillitus,NIDDM)相关。方法 :选择湖南地区汉族人NIDDM患者 82例及正常对照136例 ,应用聚合酶链...; 关键词：基因突变 Gly40Ser 种族差异性汉族 Ⅱ型糖尿病胰高血糖素受体

人体细胞遗传学技术的推广和应用被引量：2: 《医学研究通讯》2000年第10期14-15,共2页夏家辉戴和平李麓芸龙志高潘乾廖晓东邓汉湘; 细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。 1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家 Caspersson 1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模...; 关键词：人体细胞遗传学技术细胞遗传学 FISH 产前诊断

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